Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
БЕЗОПАСНОСТЬ В ОБЩЕСТВЕННЫХ МЕСТАХ
Современный мир насыщен возможностями посещения различных общественных пространств, что делает нашу жизнь интереснее, продуктивнее и разнообразнее.
Фельдшер о работе на скорой помощи: здесь, как на передовой, выходя на смену, никто не знает, как пройдёт дежурство
1 апреля 1994 года Людмила Николаевна Черных заступила в свою первую смену в качестве фельдшера скорой помощи.
Производитель кухонной мебели «КИПАРИС» исполнил предупреждение Челябинского УФАС России
Ранее антимонопольная служба установила в действиях хозяйствующего субъекта из Магнитогорска признаки недобросовестной конкуренции На страницах сообщества «Кухни и шкафы на заказ Магнитогорск| КИПАРИС» в соц
Как найти действующие промокоды
Как найти и использовать действующие промокоды для скидок