Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Займы без паники: как не утонуть в процентах и выбрать выгодный вариант
Финансовые решения без стресса - реально. Главное, понимать, что скрывается за цифрами и как выбрать правильный кредит.
На заводе в Челябинской области сокращают свыше 300 работников из-за консервации цеха
В Челябинской области более 300 рабочих Ашинского металлургического завода попали под сокращение из-за консервации цеха нержавеющей стали.
В Екатеринбург поступили турецкие лимоны, зараженные красной померанцевой щитовкой
25 октября 2025 года в Екатеринбург из Турции автотранспортом поступило 20 тонн лимонов, ввоз которых проконтролировали инспекторы Уральского межрегионального управления Россельхознадзора.
Когда скидки превращаются в ловушку: как маркетологи учат нас тратить
Почему “-50% только сегодня” не всегда значит выгоду, как скидки играют на эмоциях и почему даже рациональные люди становятся жертвами маркетинговых трюков.