Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Роскачество исследовало 20 марок зефира и нашло две с микробами
Роскачество опубликовало результаты исследования зефира 20 торговых марок, проведённого для проверки безопасности продукции.
В Агаповском районе прокуратура добилась конфискации денежных средств у осужденного водителя за управление транспортным средством в состоянии опьянения
Приговором Агаповского районного суда 48-летний житель Магнитогорска осужден по ч.1 ст.264.1 УК РФ (управление автомобилем в состоянии опьянения,
Прокурор Челябинской области Игорь Донгаузер принял участие в областном совещании при Губернаторе региона
Сегодня, 22 января 2025 года прокурор Челябинской области Игорь Донгаузер принял участие в областном совещании при Губернаторе региона Алексее Текслере.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Сыктывкаре на выгодных условиях