Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Перенимаем передовой опыт. Алексей Текслер высоко оценил работу реабилитационного центра в Ульяновске
Губернатор посетил ряд объектов здравоохранения и принял участие в круглом столе.
Как снизить риск развития рака на 10–20%: советы о здоровом рационе дали эксперты
Всемирный день борьбы с раком отмечают 4 февраля. Рак — это общее обозначение более чем сотни болезней, которые могут поражать любую часть организма.
В Увельском районе после вмешательства прокуратуры проведена уборка дорог от снега
Прокуратура Увельского района провела проверку исполнения законодательства о безопасности дорожного движения в части содержания дорог в зимний период н территории Половинского сельского поселения.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Сыктывкаре на выгодных условиях