Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Железнодорожные грузоперевозки: экономичный вариант для бизнеса
Разбираем, почему железная дорога остается одним из самых выгодных и надежных способов доставки товаров, и какие особенности стоит учитывать при выборе этого вида транспорта.
Почему важно использовать защитное заземление при подключении частотного преобразователя?
Защитное заземление: зачем оно нужно при подключении частотного преобразователя.
Что такое титульное страхование при ипотеке и зачем оно нужно?
Погружаемся в тонкости ипотечного страхования титула: зачем оно нужно, какие риски покрывает и кому действительно стоит на него обратить внимание.
Куда пойти с детьми в Уфе: 10 весёлых мест на выходные
Идеи для семейного отдыха в столице Башкортостана — от активных игр до познавательных музеев
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Сыктывкаре на выгодных условиях