Неонатальный скрининг выявил 33 наследственные патологии у челябинских детей в 2023 году

Неонатальный скрининг выявил 33 наследственные патологии у челябинских детей в 2023 году, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Пресс-служба областного Минздрава сообщает, в прошлом году такое исследование прошли  29 тыс. 949 новорожденных.

Напомним, неонатальный скрининг нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Его проводят всем без исключения в первые дни жизни.

«В 2023 году во время неонатального скрининга в Челябинской области было выявлено 33  случая заболеваний, в том числе два –  галактоземии, шесть – адреногенитального синдрома, 15 – первичного гипотиреоза, девять – фенилкетонурии и один  случай муковисцидоза», – следует из комментария.

По итогам 995 детей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.

«Маленьких пациентов повторно обследовали в федеральных медицинских организациях, в результате шести  малышам были установлены диагнозы спинальной мышечной атрофии (2 случая), первичного иммунодефицита (2), наследственных болезней обмена (2)», – уточнили в Минздраве.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала с 1 января 2023 года. Он позволяет выявить более 30 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика дает возможность начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации, говорят врачи.