С января всех детей, рождённых в России, начали тестировать на 36 наследственных заболеваний

В конце декабря в Правительстве РФ сообщили о запуске новой программы для детей.

В южноуральской клинике рассказали, как проходит скрининг.

фото: клиника ЮУГМУ

В конце декабря в Правительстве РФ сообщили о запуске новой программы для детей. Она заключается в расширенном скрининге для новорожденных. Его преимущество в том, что малышей тестируют на 36 наследственных заболеваний, в то время как раньше кровь брали на 5. К тому же, в новую программу обследования входит диагностика первичных иммунодефицитов. Врачи поясняют: это очень важно.

С начала 2023 года уже провели 44 бесплатных исследования. В южноуральской клинике ЮУГМУ неонатальный скрининг прошли все младенцы, которые родились с 1 января. О том, как реализуется программа, рассказали специалисты.

Исследования проводится в перинатальных центрах, родильных домах или медучреждении, куда госпитализирован малыш. Скрининг проводится на четвертые сутки после рождения у доношенных детей, на седьмые сутки — у недоношенных. Заведующая отделением новорожденных клиники ЮУГМУ Елена Петрашева объясняет: это ускоряет выписку ребенка домой и снижает риск возникновения внутрибольничных гнойносептических инфекций.

Итак, забор крови выполняется на голодный желудок после письменного согласия мамы или законного представителя. Анализ берут из пятки новорожденного на две фильтр-бумаги. Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй — в биохимическую лабораторию Екатеринбурга.

Результаты обследования должны быть готовы в течение 3-4 недель. Их мама может узнать в своем личном кабинете на Госуслугах, также можно обратиться в поликлинику по месту жительства ребенка или в медучреждение, где брали анализ. Кроме того, уведомление может прийти письменно. В случае, если результат положительный, проводится ретест.

«От обследования можно отказаться. Однако нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение. Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного питания медицинского, иногда серьезные уколы. Но чем раньше мы начнем лечение таким малышам, тем меньше будет страдать их качество жизни и меньше приводить к инвалидизации», — отметила Елена Петрашева. Екатерина Якина

Источник

Предложить новость