С января всех детей, рождённых в России, начали тестировать на 36 наследственных заболеваний

В южноуральской клинике рассказали, как проходит скрининг.

В конце декабря в Правительстве РФ сообщили о запуске новой программы для детей. Она заключается в расширенном скрининге для новорожденных. Его преимущество в том, что малышей тестируют на 36 наследственных заболеваний, в то время как раньше кровь брали на 5. К тому же, в новую программу обследования входит диагностика первичных иммунодефицитов. Врачи поясняют: это очень важно.

С начала 2023 года уже провели 44 бесплатных исследования. В южноуральской клинике ЮУГМУ неонатальный скрининг прошли все младенцы, которые родились с 1 января. О том, как реализуется программа, рассказали специалисты.

Исследования проводится в перинатальных центрах, родильных домах или медучреждении, куда госпитализирован малыш. Скрининг проводится на четвертые сутки после рождения у доношенных детей, на седьмые сутки — у недоношенных. Заведующая отделением новорожденных клиники ЮУГМУ Елена Петрашева объясняет: это ускоряет выписку ребенка домой и снижает риск возникновения внутрибольничных гнойносептических инфекций.

Итак, забор крови выполняется на голодный желудок после письменного согласия мамы или законного представителя. Анализ берут из пятки новорожденного на две фильтр-бумаги. Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй — в биохимическую лабораторию Екатеринбурга.

Результаты обследования должны быть готовы в течение 3-4 недель. Их мама может узнать в своем личном кабинете на Госуслугах, также можно обратиться в поликлинику по месту жительства ребенка или в медучреждение, где брали анализ. Кроме того, уведомление может прийти письменно. В случае, если результат положительный, проводится ретест.