В Челябинске начали лечить ребенка с редчайшим генетическим заболеванием

Фото: пресс-служба ДГКБ №8

В Челябинске начали лечение мальчика с редкой генетической мутацией. У Матвея миодистрофия Дюшена — заболевание, при котором разрушаются мышечные ткани.

Некоторое время назад родители заметили, что Матвею тяжеловато вставать с кровати и ходить. Чтобы разобраться в причине проблем, пришлось ехать на консилиум в Москву. Там эксперты выяснили, что мальчик страдает очень редким заболеванием. Как рассказали в региональном минздраве, у ребенка из Челябинска миодистрофию Дюшена обнаружили впервые.

Помочь мальчику может новый препарат Exondys 51. Он не зарегистрирован в России. Но привезти лекарство в страну помог благотворительный фонд «Круг добра». Препарат останавливает разрушение мышц и развитие заболевания.

Пока Матфею сделали перовое вливание лекарства. Процедура прошла хорошо. Но повторять прием препарата мальчику необходимо будет в течение всей жизни.

— В данный момент нашей главной задачей является сохранение у Матвея способности ходить, – рассказал невролог Детской городской клинической больницы №8 Денис Смирнов.

— Конечно, это все очень непросто, — признался отец мальчика. — C женой стараемся поддерживать позитивный настрой и подбадривать Матвея. Наша семья - команда и вместе сотрудниками детской больницы №8 верим, что справимся с этим недугом.