В Челябинской области 11 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
До 2022 года исследования проводились на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36.
Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.
С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
Последние новости
Железнодорожные грузоперевозки: экономичный вариант для бизнеса
Разбираем, почему железная дорога остается одним из самых выгодных и надежных способов доставки товаров, и какие особенности стоит учитывать при выборе этого вида транспорта.
Почему важно использовать защитное заземление при подключении частотного преобразователя?
Защитное заземление: зачем оно нужно при подключении частотного преобразователя.
Что такое титульное страхование при ипотеке и зачем оно нужно?
Погружаемся в тонкости ипотечного страхования титула: зачем оно нужно, какие риски покрывает и кому действительно стоит на него обратить внимание.
Куда пойти с детьми в Уфе: 10 весёлых мест на выходные
Идеи для семейного отдыха в столице Башкортостана — от активных игр до познавательных музеев