В Челябинской области 11 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
До 2022 года исследования проводились на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36.
Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.
С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
Последние новости
Домашняя баня как комплексная система: что влияет на комфорт помимо печи
Комфорт в бане зависит не только от печи. Разбираем роль вентиляции, отделки, двери, камней, освещения и систем управления при обустройстве парной.
Почему ручной труд занимает особое место в православном монастырском укладе
Почему повседневный ручной труд в монастырской жизни связан с дисциплиной, ответственностью, общим делом и бережным отношением к результату.
Как слуховые аппараты помогают сохранять уверенность в общении на работе и в общественных местах
Рассматриваем, как коррекция слуха помогает увереннее участвовать в разговорах, совещаниях и повседневном общении при фоновом шуме.
Когда скидки превращаются в ловушку: как маркетологи учат нас тратить
Почему “-50% только сегодня” не всегда значит выгоду, как скидки играют на эмоциях и почему даже рациональные люди становятся жертвами маркетинговых трюков.