В Магнитогорске у новорожденных обнаружили генетические болезни
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти.
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти. Генетические болезни у малышей выявили на неонатальном скрининге.
«У одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих — фенилкетонурия», — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМИД города Магнитогорска Наталья Аверьянова .
Столь ранняя диагностика позволит врачам и родителям спланировать лечение малышей и подобрать диету. В случае с болезнями обмена веществ, к которым относится фенилкетонурия, это жизненно необходимо.
«Фенилкетонурия — это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с этим диагнозом в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников», — поясняет врач.
Оба ребенка с фенилкетонурией внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Лечебное питание будет для них бесплатным.
По данным на середину сентября, неонатальный скрининг по новым правилам (до этого года новорожденных проверяли только на пять нозологий) прошли в регионе уже 20 тысяч малышей. Из них 700 младенцам потребовалось дообследование в федеральных клиниках. У 19 детей обнаружили генетические болезни, в том числе муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Вовремя начатое лечение позволит взять эти болезни под контроль, чтобы ребенок не стал инвалидом. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
На заводе в Челябинской области сокращают свыше 300 работников из-за консервации цеха
В Челябинской области более 300 рабочих Ашинского металлургического завода попали под сокращение из-за консервации цеха нержавеющей стали.
В Екатеринбург поступили турецкие лимоны, зараженные красной померанцевой щитовкой
25 октября 2025 года в Екатеринбург из Турции автотранспортом поступило 20 тонн лимонов, ввоз которых проконтролировали инспекторы Уральского межрегионального управления Россельхознадзора.
Сотрудники Управления Роспотребнадзора по Челябинской области приняли участие в научно-практических конференциях.
Сотрудники Управления Роспотребнадзора по Челябинской об ласти приняли участие в научно-практических конференциях.
Потребительский кредит без боли: как не стать жертвой долговой ямы
Как взять кредит с умом и не пожалеть об этом спустя пару месяцев