«Это второй случай в России, он поможет найти лекарство»: в Челябинске у ребенка выявили редкое генетическое заболевание

Специалисты Челябинской Детской областной больницы выявили у  пациентки редчайшее заболевание – болезнь Тея-Сакса с  поздним началом. При этом генетическом сбое поражается центральная нервная система человека, появляются физические и  психиатрические нарушения. Обычно недуг проявляется в  течение первых месяцев после рождения. Если это происходит после того, как  ребенку исполнилось два года, то диагноз поставить гораздо сложнее – симптомы очень отличаются от  известной врачам клинической картины. По словам медиков, это всего лишь второй в  России случай, который удалось зафиксировать, первый был описан в  2015 году. 

Отметим, в  медико-генетическую консультацию Детской областной больницы пациентка поступила с  жалобами на  слабость и  боли в  мышцах. По месту жительства ей провели тесты, заподозрили генетическую природу заболевания. В генетической лаборатории ЧОДКБ опровергли диагноз «СМА» (спинальная мышечная атрофия) и  провели расширенный молекулярно-генетический анализ. 

– Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания). Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» – секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ. Необходимая в подобных случаях ферментная диагностика, проведенная в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, подтвердила данный диагноз, – рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Исследования генетической лаборатории ЧОДКБ помогли установить правильный диагноз и  назначить лечение. Оно будет замедлять прогрессирование болезни – пока это всё, что могут сделать медики. 

Впрочем, специалисты подчеркивают: есть надежда, что описание этого случая дополнит недостающую информацию и  поможет в  диагностике этого варианта заболевания у  других пациентов, а  также способствует поиску эффективного лекарства. Сотрудники лаборатории уже подготовили научную статью с  описанием этого клинического случая и  представят доклад на  научной конференции. 

Напомним, ранее «Хорошие новости» рассказывали о  том, что в  Челябинске начали лечить детей с  ахондроплазией – генетической карликовостью. До недавнего времени единственное, что медики могли предложить таким пациентам, – это тяжелые многолетние хирургические операции с  применением аппаратов Илизарова, чтобы удлинить кости.

Кстати, у нас есть телеграм-канал Челябинский Ингалятор — подписывайтесь, чтобы читать еще больше хороших новостей