Врачи ЧОДКБ обнаружили крайне редкое заболевание
Ранее не встречавшаяся в Челябинской области «болезнь Помпе» выявлена медиками.
Фото: zhiznraiona.ru
Впервые в Челябинской области пациенту поставлен диагноз «болезнь Помпе». В России всего 42 человека с таким заболеванием. Об этом рассказали в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
К врачам обратился 58-летний мужчина. Он жаловался на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». Эти симптомы стали проявляться еще 10 лет назад.
– В результате молекулярно-генетического исследования выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, – рассказала генетик Татьяна Кашко.
В раннем младенчестве это заболевание очень быстро прогрессирует. У взрослых болезнь Помпе развивается более плавно и прогрессирует с неустойчивой скоростью. Приэтом заболевании в мышцах накапливается избыток гликогена. Из-за этого они утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость. Это приводит к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, развивается дыхательная недостаточность.
Пациента направят в федеральный центр. Там оценят состояние и назначат патогенетическое лечение. В России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.
Последние новости
На основании постановления прокурора юридическое лицо и директор привлечены к ответственности за нарушения антикоррупционного законодательства при трудоустройстве бывшего госслужащ
Прокуратура области провела проверку исполнения законодательства о противодействии коррупции.
Прокуратура Металлургического района г. Челябинска проводит проверку соблюдения жилищных прав жителей ул. Балканская
Прокурор Металлургического района Евгений Баев по обращению местного жителя совместно представителями МУП «ПОВВ» провел выездную проверку исполнения законодательства в жилищно-коммунальной сфере при предоставлении коммун
В Магнитогорске прокуратура проводит проверку по публикации СМИ о нарушениях трудовых прав работников обувной фабрики
Прокуратура Правобережного района г. Магнитогорска организовала проверку по публикации СМИ о закрытии известной обувной фабрики в г. Магнитогорске.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией