Врачи ЧОДКБ обнаружили крайне редкое заболевание
Ранее не встречавшаяся в Челябинской области «болезнь Помпе» выявлена медиками.
Фото: zhiznraiona.ru
Впервые в Челябинской области пациенту поставлен диагноз «болезнь Помпе». В России всего 42 человека с таким заболеванием. Об этом рассказали в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
К врачам обратился 58-летний мужчина. Он жаловался на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». Эти симптомы стали проявляться еще 10 лет назад.
– В результате молекулярно-генетического исследования выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, – рассказала генетик Татьяна Кашко.
В раннем младенчестве это заболевание очень быстро прогрессирует. У взрослых болезнь Помпе развивается более плавно и прогрессирует с неустойчивой скоростью. Приэтом заболевании в мышцах накапливается избыток гликогена. Из-за этого они утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость. Это приводит к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, развивается дыхательная недостаточность.
Пациента направят в федеральный центр. Там оценят состояние и назначат патогенетическое лечение. В России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.
Последние новости
Почему важно использовать защитное заземление при подключении частотного преобразователя?
Защитное заземление: зачем оно нужно при подключении частотного преобразователя.
Что такое титульное страхование при ипотеке и зачем оно нужно?
Погружаемся в тонкости ипотечного страхования титула: зачем оно нужно, какие риски покрывает и кому действительно стоит на него обратить внимание.
Вице-премьеру Мантурову показали робототехнические комплексы в Челябинске
Вице-премьер РФ Мантуров совершил рабочую поездку в Челябинскую область Фото:
Мантуров оценил центр робототехники в Челябинске и расписался на капоте машины
Яна Петривная Первый вице-премьер РФ дал важные поручения Минпромторгу и Минобрнауки Вице-премьер и губернатор посетили две ключевые точки Южного Урала.